Зачем делают узи в 1 месяц детям. УЗИ новорожденного (грудничкам): брюшная полость и внутренние органы. Цели назначения УЗ-диагностики новорожденному малышу

Когда ребенку исполняется 1 месяц, пора проводить первые обследования. Малыша осматривает педиатр, измеряет рост, вес и окружность головы. В этом же возрасте нужно делать и УЗИ. Раннее обследование часто позволяет вовремя выявить какие-либо изменения в состоянии внутренних органов. Вовремя поставленный диагноз с большой вероятностью приведет к полному выздоровлению.

Особенности УЗИ для малышей

• Безопасно - ультразвуковые волны, которые используются для диагностики, никак не влияют на маленького пациента.
• Не вызывает болевых ощущений.
• Процедура длится недолго, результат можно увидеть сразу.
• Информативно - позволяет оценить состояние всех внутренних органов, кроме легких.

Для того чтобы обследование новорожденного показало достоверный результат, применяют особый гель. Благодаря ему не образуется воздушная прослойка между телом и датчиком. Это позволяет улучшить качество изображения на мониторе. Безопасность процедуры позволяет использовать ее неоднократно в течение короткого периода времени, если важно отследить динамику происходящих в организме ребенка изменений. Подходит она и для недоношенных, маловесных детей.

К наиболее важным обследованиям, которые рекомендуются всем детям без исключения, относят УЗИ:

• головного мозга (нейросонографию);
• органов брюшной полости и почек;
• тазобедренных суставов.

В некоторых случаях врач может назначить также УЗИ сердца. Например, когда услышит посторонние шумы при осмотре ребенка. Если же специалиста ничего не насторожило, то процедура не считается обязательной.

Нейросонография

УЗИ головного мозга называется нейросонографией. Оно позволяет выявить у новорожденного различные патологии в развитии. Делать его необходимо всем детям, но особенно важно обследовать недоношенных малышей, а также тех, которые пострадали от внутриутробной инфекции или гипоксии в результате трудных родов. Также показанием к тому, что процедуру нельзя игнорировать, является нестандартная форма черепа или асимметричность строения лица.

Исследование в 1 месяц дает возможность выявить врожденные дефекты, внутричерепные кровоизлияния, нарушения внутричерепного давления, кисты и новообразования даже до того, как станут заметны клинические проявления. Иногда лечение требуется сразу, часто врач наблюдает за динамикой развития головного мозга.

Для удобства проведения процедуры УЗИ стоит взять с собой пеленку и салфетки, чтобы вытереть гель.

Также таким образом можно обнаружить гидроцефалию на ранней стадии. При этом заболевании нарушается отток спинномозговой жидкости. Она накапливается во внутричерепном пространстве, вызывая нарушения в работе мозга. Важно диагностировать болезнь как можно раньше. Тогда специалист сможет назначить лечение, которое поспособствует уменьшению количества жидкости, или определит необходимость операции. Чем позже начать заниматься этой проблемой, тем выше риск серьезных осложнений и отставания в развитии.

Особенность нейросонографии - ее можно делать только очень маленьким детям. Кости черепа очень толстые, они не пропускают ультразвуковые волны. Но у малышей до года обычно открыт родничок, через который и получается провести обследование. Но часто он закрывается намного раньше, поэтому поход на УЗИ лучше не откладывать. Настоятельно рекомендуется сделать его в месяц. Специальной подготовки для процедуры не требуется. Хорошо, если малыш будет спать, - когда он лежит спокойно, специалист получит достоверный результат.

УЗИ тазобедренных суставов

В 1 месяц необходимо провести также УЗИ тазобедренных суставов. Делать это нужно для того, чтобы вовремя диагностировать дисплазию - недоразвитие суставов или даже врожденный вывих. Лечение зависит от формы патологии. Но если выявить проблему в самом раннем возрасте, то, скорее всего, будет достаточно консервативного способа. Когда момент упущен, не обойтись без хирургического вмешательства, иначе в будущем пострадает осанка ребенка, может появиться хромота.

Данное исследование рекомендуется всем детям, но особое внимание уделяется недоношенным крохам, при тазовом предлежании, а также если у малыша несимметричные складочки на ногах и бедра плохо отводятся в сторону. Часто это признаки патологии. Какой-либо подготовки к процедуре не требуется.

Обследование других органов

К обязательным обследованиям новорожденного относится и УЗИ органов брюшной полости. Благодаря осмотру можно оценить их состояние, взаимное размещение, изменение размеров и структуры, обнаружить воспалительные образования, доброкачественные и злокачественные опухоли. Специалист не оставит без внимания пороки развития селезенки (например, ее неверное расположение), панкреатит (воспаление поджелудочной железы, которое нередко бывает у грудных детей из-за дисбактериоза и по другим причинам), изменения формы и размера печени и желчного пузыря.

Чтобы исследование получилось действительно информативным, делать его нужно натощак. Конечно, ребенка, которому только исполнился месяц, сложно держать голодным. Но желательно постараться покормить его за 3 часа до осмотра. И быть готовой дать малышу грудь или бутылочку сразу после. Пока переваривается пища, меняется вид органов. Из-за этого сложно оценить их размер и общее состояние.

Обследование почек и мочевыводящих путей также надо проводить грудничкам в 1 месяц. Особенно если у кого-то из родителей есть хронические заболевания этих органов. С помощью процедуры можно сделать вывод о работе мочевыделительной системы новорожденного и общем состоянии почек и мочевого пузыря. Если были замечены проблемы с мочеиспусканием, то нужно найти их причину. При осмотре желательно, чтобы мочевой пузырь был наполнен. Поэтому стоит покормить ребенка незадолго до похода к врачу.

Если специалист заподозрит нарушения в работе других органов ребенка, то он может назначить и другие обследования. Например, чтобы исключить порок сердца при шумах. Часто это просто особенности развития, которые с возрастом исчезают. Но надо в этом убедиться. Процедура для его осмотра называется эхокардиография. Иногда требуется исследование пахово-мошоночной области: при паховой грыже или если у мальчика в месяц еще не опустилось яичко. Это поможет оценить необходимость хирургического вмешательства.

Ультразвуковое исследование - незаменимый способ диагностики различных заболеваний и патологий в современной медицине. Обследование ребенка в 1 месяц позволит вовремя выявить нарушения в работе организма и увеличит шанс на излечение. Родителям, которые заботятся о здоровье своего новорожденного малыша, не стоит избегать этой процедуры. Тем более, она безопасна и не занимает много времени. При необходимости ее можно проводить часто. Надо только помнить, что делать любые назначения должен врач.

В педиатрии (в неонатологии в частности) распространенным методом диагностики является ультразвуковое сканирование. Благодаря ему выявляются различные поражения внутри черепа, заболевания внутренних органов, пороки развития. С каждым годом метод ультразвуковой диагностики совершенствуется. Появляются новые аппараты, которые позволяют специалистам получать изображения более высокого качества и оценивать различные внутренние структуры, являющиеся труднодоступными для визуализации.

Цели назначения УЗ-диагностики новорожденному малышу

Для всех грудничков (особенно для недоношенных новорожденных детей) обязательным исследованием в первый месяц жизни является УЗИ головного мозга. Оно позволяет специалистам:

• беспрепятственно оценивать структуры внутреннего органа;
• своевременно выявлять геморрагически-гипоксические поражения мозга, вентрикуломегалию, пороки развития;
• оценивать развитие патологического процесса;
• определять эффективность терапевтических мероприятий.

К структурам, которые могут исследоваться после рождения ребенка в 1 месяц, относится вилочковая железа. Это источник гормоноподобных веществ и гормонов, центральный орган иммунитета. УЗ-диагностика вилочковой железы назначается по показаниям. Одним из них является подозрение на тимомегалию (увеличение). Ультразвуковое сканирование также позволяет выявлять врачам гипоплазию вилочковой железы (ее уменьшение), кистозные изменения.

При наличии у грудничка рвоты или синдрома срыгивания врачи назначают УЗИ желудочно-кишечного тракта в 1 месяц жизни. Цель его проведения - это выяснение причины появления подозрительных симптомов, подтверждение или опровержение функциональных и органических изменений (например, желудочно-пищеводного рефлюкса, снижения моторной функции желудка, атрезии или стеноза двенадцатиперстной кишки).

Ультразвуковая диагностика также может назначаться для исследования эндокринных и половых желез, органов брюшной полости, мочевыделительной системы, опорно-двигательного аппарата. В некоторых случаях требуется обследование сердца. Показанием к выполнению УЗИ этого органа в 1 месяц жизни часто выступает шум в области сердца. Ультразвуковая диагностика позволяет специалистам выявить врожденные пороки, внутрисердечные образования, инфекционный эндокардит и прочие патологические состояния.

Виды ультразвукового исследования

Одна из разновидностей УЗ-диагностики - это краниальная сонография. Под этим термином понимается исследование головного мозга. Во время него датчик, имеющий частоту от 5 до 12 МГц, устанавливается в области родничков. У новорожденных детей они постепенно начинают закрываться после родов. Чем более маленьким является ребенок, тем лучше роднички пригодны в качестве ультразвуковых окон для исследования.

Еще один вид УЗИ - это эхокардиография (обследование сердца) . Для диагностирования различных болезней у новорожденного ребенка применяется секторный датчик с частотой от 5 до 7 МГц. Ультразвуковое исследование проводится через переднюю стенку грудной клетки. Датчик устанавливается во II-IV межреберье. У новорожденных детей его располагают на грудине или на ребре (чем меньше возраст малыша, тем выше устанавливается УЗ-датчик).

К разновидностям УЗ-диагностики относят сонографию тазобедренного сустава . Этот метод позволяет специалистам своевременно выявить у новорожденного ребенка дисплазию названного сустава. Данная патология встречается у 2-5% малышей, появившихся на свет. Стоит отметить, что исследование тазобедренного сустава проводится линейным датчиком, имеющим частоту 7,5 МГц.

Подготовка к прохождению диагностики

В одних случаях к УЗИ (в первый месяц после рождения) малыша надо подготовить, в других - нет. Итак, без подготовки делают ультразвуковые исследования следующих органов:

• вилочковой железы;
• мошонки;
• щитовидной железы;
• мягких тканей и суставов;
• головного мозга.

К УЗ-сканированию гепатопанкреатобилиарной системы требуется подготовка . Новорожденного ребенка не следует кормить перед исследованием в течение 6 часов. Подготовка также необходима к УЗИ мочевыводящих путей и почек, брюшной полости и малого таза. Перечисленные процедуры делают с наполненным мочевым пузырем. Взрослые дети могут не мочиться длительное время. Груднички же этот процесс не контролируют, поэтому подготовительная мера заключается в кормлении малыша грудным молоком или смесью за 20 минут до сканирования.

Если УЗ-диагностика назначается новорожденному ребенку в 1 месяц жизни в режиме скрининга, то специальной подготовки не нужно. Мамы могут лишь покормить кроху перед исследованием. Сытые детки спят и позволяют специалисту спокойно провести сканирование. Исследование также может быть осуществлено на фоне кормления новорожденного ребенка.

Выполнение ультразвукового сканирования

При проведении УЗ-исследования полностью раздевать ребенка не нужно. Обнажается лишь та часть тела, к которой запланировано прикладывать датчик. На кожу специалист наносит достаточное количество геля (перед применением средство согревается в камере-обогревателе). Также выполняется дезинфекция датчика и кабеля.

При УЗ-исследовании головного мозга:

• секторный датчик осторожно помещается на передний родничок;
• специалист просматривает головку в двух плоскостях, получает трехмерное изображение внутреннего органа;
• при изменении положения датчика удается получить дополнительную информацию (врачом используются дополнительные ультразвуковые окна; исследование через задние боковые роднички позволяет более детализировано оценить мозжечок и водопровод).

При УЗИ ЖКТ в 1 месяц жизни сначала обследуется пищевод . Затем рассматривается желудок. Этот орган обследуется несколько раз: перед кормлением, при кормлении малыша, сразу же после кормления и через какое-то время (примерно через 30-45 минут). После исследования желудка сканируются дистальные отделы толстой кишки. При необходимости специалист осуществляет введение небольшого количества воды в прямую кишку. Эта процедура необходима для оценки реакции дистальных отделов кишки.

Если назначено УЗИ билиарной системы, то специалист определяет для каждого конкретного пациента количество исследований. Может потребоваться проведение нескольких сканирований: перед кормлением, в момент кормления и после него. Стоит отметить, что обследование выполняется в положении лежа на спине и правом боку.

Опасно ли УЗ-исследование для малыша?

Ультразвуковая диагностика абсолютно безопасна для новорожденного ребенка в 1 месяц. Специалисты, проводящие исследования, работают без защитных приспособлении (в отличие от рентгенологов). Врачи лишь надевают перчатки. Они необходимы для защиты специалистов и маленьких детей от различных инфекций.

УЗ-исследование является не только безопасной, но и безболезненной процедурой. Ультразвуковые волны не ощущаются нежной детской кожей. Малыши только чувствуют прохладу от геля, наносимого на тело перед проведением сканирования для устранения воздушной прослойки, и прикосновения датчика.

В заключение стоит отметить, что на УЗ-исследование младенца можно идти с любыми жалобами. Сканирование позволяет специалистам оценить состояние внутренних органов. Исследование, как правило, не занимает много времени. Может потребоваться всего лишь 5 минут. В тяжелых случаях сканирование затягивается на 30-40 минут.

Ультразвуковая диагностика для ребенка в месяц является не только безопасной и безболезненной методикой, но и эффективным способом исследования состояния здоровья. Для новорожденных это имеет особенное значение, ведь процедура позволяет выявить различные врожденные аномалии и заболевания. Необходимое лечение будет своевременным и правильным. Существует ряд показаний для проведения осмотра. В результате, УЗИ ребенка в один месяц получают наиболее полные и точные медицинские данные.

Процесс исследования

УЗИ представляет собой эффективный, безопасный и безболезненный метод осмотра внутренних органов, тканей и оболочек. Звуковые волны, которые не улавливаются слухом, отражаются от всех поверхностей, вследствие чего на мониторе появляется изображение. Такой метод для ребенка в месяц очень широко используется в медицине для диагностики многих заболеваний.

Первое УЗИ малыша проводится в возрасте одного месяца. Процедура абсолютно комфортна и не вызывает неприятных ощущений. В некоторых случаях требуется простая подготовка , предметы гигиены для малыша. Направление выдает педиатр или другой специалист при наличии показаний или для профилактического полноценного обследования. В процессе исследования оцениваются следующие параметры:

• Форма и размеры внутренних органов и соответствие полученных данных нормам;
• Строение и расположение органов ребенка;
• Своевременно выявляются или исключаются какие-либо образования, травматические повреждения;
• Воспалительные заболевания;
• Проходимость сосудов и артерий;
• Особенности строения тканей и слизистых оболочек.

Предварительная подготовка зависит от вида УЗИ. При наличии определенных показаний, педиатр выдает направление на такие процедуры, как обследование селезенки, сердца, органов в области малого таза и головного мозга . В этих случаях существуют факторы, которые требуют дополнительного уточнения с помощью ультразвука.

Виды исследований

Одним из важных и информативных типов УЗИ для ребенка в месяц является нейросонография. Данный процесс представляет собой ультразвуковое исследование головного мозга малыша. Существует определенные показания для проведения такой диагностики:

• Тяжелая степень асфиксии, которая возникает при родах;
• Устойчивые симптомы неврологического характера;
• Сложный процесс родов;
• Преждевременное рождение ребенка.

В подобных ситуациях детям требуется тщательный контроль специалистом состояния здоровья. Ультразвук для новорожденного в возрасте одного месяца является эффективным методом для выявления или исключения таких особенностей, как структурные изменения мозга, начальные стадии гидроцефалии, патологии центральной нервной системы и другие. Своевременная диагностика и правильная терапия в результате полученных медицинских данных обеспечивают сохранение здоровья ребенка и избежание развития симптомов.

Исследование селезенки новорожденного в один месяц проводится при наличии показаний. Причиной осуществления диагностики могут стать такие факторы, как подозрение на патологии развития данного органа, заболевания кровеносной системы или воспалительные процессы, травмы в области живота. Осмотр селезенки ребенка чаще всего проводится при УЗИ органов брюшной полости, при котором оценивается состояние и функционирование различных сосудов и лимфатических узлов. Направление для новорожденного выдает педиатр.

В процессе УЗИ органов брюшной полости оценивается состояние, размеры элементов, ткани и слизистые оболочки. Обследование данного типа требует тщательной подготовки, а процедура осуществляется натощак. В системе ЖКТ малыша не должно быть большого скопления газов, а все нюансы подготовки обсуждаются со специалистом.

В плановом порядке проводится УЗИ почек и путей мочевыводящих. Если присутствуют подозрения на возникновение воспалительных процессов, то процедура может быть назначена дополнительно. В результате оцениваются параметры органов малыша, проходимость сосудов, строение и особенности тканей. Для подготовки необходимо обеспечить полный мочевой пузырь, но поскольку ребенок в этом возрасте непредсказуем, то следует иметь емкость с чистой питьевой водой во время процедуры.

Исследование суставов в области таза новорожденных проводится в плановом порядке и является безболезненной процедурой. Каждый осмотр очень важен для здоровья малыша. Благодаря этому, можно избежать развития каких-либо заболеваний, исключить подозрения и оценить общее состояние организма.

Обследование: УЗИ внутренних органов новорожденного

Когда малышу исполняется 1 месяц, зачастую ему делают УЗИ. Это необходимо для обследования здоровья крохи и правильного развития его внутренних систем. Обычно это исследование проводится, чтобы диагностировать врожденную патологию суставов таза и бедер, вовремя обнаружить нарушения в развитии мозга малыша, исследовать почки, брюшную полость, мочеполовую систему.

УЗИ позволяет обнаружить нарушения развития внутренних органов грудничка, врожденные и приобретенные болезни. Такая технология диагностики патологий является наиболее доступной, безопасной, а также не характеризуется наличием излучения.

Во время выполнения скрининга ультразвуковая волна взаимодействует только с отдельным участком тела, она не отражается, не наносит вред тканям.

УЗИ месячному ребенку делают на протяжении 20 минут. А взаимодействие с датчиком происходит на протяжении 7 минут: за это время на экране отображается состояние внутренних органов, подвергавшихся исследованию. Чтобы обеспечить плотное соприкосновение прибора с телом детей, медики используют гель, основанный на воде.

УЗИ разрешается проводить в одни сутки с иными процедурами для диагностики здоровья малыша.

Виды ультразвукового исследования

Существует несколько видов УЗИ, которые проводят детям в возрасте 1 месяца.

Исследование тазобедренных суставов

Это исследование проводится после того момента, как ребенку исполнился 1 месяц, но не позже достижения им 2 месяцев. В это время зачастую обнаруживаются нарушения, на которые не было обращено внимание сразу после рождения.

Эта процедура позволяет диагностировать дисплазию сустава тазобедренной кости, а также состояния его вывиха, появившееся еще во время развития крохи в утробе матери и при родах.

Чем раньше будет диагностирована патология, тем легче проводить коррекцию нарушения, которая помогает в полной мере восстановить опорно-двигательную систему детей. Если лечение было начато в первый месяц жизни ребенка, его можно полностью излечить к полугоду. Если лечебные процедуры стали выполняться спустя 3 месяца, патология может отступить только через 12 месяцев, при этом зачастую необходима операция.

Если родители не обеспечили необходимым лечением своего ребенка, у него со временем могут появляться двигательные нарушения, а иногда развиваются ранние артрозы.

Исследование головного мозга

Это является плановым обследованием, которое необходимо для всех детей возрастом 1 месяц. Целью этого исследования является диагностирование патологий, которые появились после родничкового закрытия. У грудных детей черепные кости еще не окончательно сформированы, они неплотно соприкасаются между собой и образуют роднички, способные беспрепятственно пропускать ультразвуковые волны. УЗИ способствует активному исследованию структуры детского мозга, обнаруживает врожденные патологии, а также болезни, которые были приобретены при внутриутробном развитии или в период родовой деятельности.

Такое исследование позволяет диагностировать:

• рост внутричерепного давления;
• появление кист;
• присутствие врожденных пороков развития;
• образование гидроцефалии;
• появление внутричерепных кровоизлияний.

Исследование брюшной полости

Для диагностики патологий врожденного типа УЗИ назначается в плановом режиме всем малышам. Процедура проводит анализ пропорциональности возрастным характеристикам поджелудочной железы, печени, селезенки, двенадцатиперстной кишки, желчного пузыря.

Также диагностируются врожденные болезни и появление новообразований в брюшной полости у детей.

Исследование почек

Необходимость обследования почек устанавливает медик. Такая процедура иногда проводится до того момента, как малышу исполнится месяц. Это обусловлено тем, что у грудничков иногда развивается гидронефроз почки, который требует немедленного оперативного вмешательства. Также крохе могут дополнительно прописать скрининг брюшной полости, желудка, если он страдает от частых срыгиваний, недостаточно массы тела.

Исследование сердца

Такую диагностику нужно проводить каждому ребенку до того момента, как ему пойдет двенадцатый месяц жизни.

УЗИ такого типа дает полную информацию о здоровье сердечных клапанов и сосудов, развивающихся сердечных патологиях.

Исследование позвоночной области

При подозрении на родовую травму назначается УЗИ шейного отдела позвоночника. Такую диагностику позвоночника делают малышам в месяц. Также обследование шейного отдела позвоночника необходимо при мышечной кривошее.

Скрининг шейного отдела позвоночника – полностью безопасный процесс, который не имеет лучевого облучения.

Такая процедура может проводиться несколько раз для точной постановки диагноза без вреда для крохи.

Обычно процедуру скрининга шейного отдела позвоночника нужно делать:

• для выявления родовых травм верхнего отдела позвоночника у детей в первый месяц жизни;
• при наличии понижения мышечного тонуса в верхних конечностях;
• если во время родов плод был обвит пуповиной;
• при наличии регулярных головных болей;
• при появлении неприятных болевых ощущений в области шейного отдела позвоночника при легких давлениях;
• при подозрениях на ранний остеохондроз;
• при наличии бытовых травм в области шейного отдела позвоночника.

Скрининг шейного отдела позвоночника не требует специальной подготовки. Обычно процедуру делают до 20 минут. УЗИ шейного отдела позвоночника помогает сделать качественное обследование костных тканей.

Правила подготовки

Большинство видов УЗИ не требует специальной подготовки, но чтобы ребенку в месяц жизни облегчить прохождение этой процедуры, следует воспользоваться несколькими советами.

1. Родители должны знать точную массу и рост малыша, чтобы медик мог сразу же произвести пропорциональные расчеты внутренних органов в соответствии со стадией развития крохи.
2. Одеть ребенка нужно в удобную одежду, которая легко снимается.
3. Если малышу всего месяц, обязательно нужно взять с собой соску и его любимую игрушку.
4. Если грудничок начинает плакать, его нужно постараться успокоить до приема врача.
5. Родители должны проявлять спокойствие, чтобы переживания не передались ребенку и не потребовалось больше времени на исследование.
6. Если крохе месяц, диагностику можно делать во время сна.
7. Скрининг почек и мочеполовой системы проводится только при наполненном мочевом пузыре. Поэтому за 40 минут следует напоить малыша. Также вместо воды можно покормить кроху грудью. Через 40 минут, к началу диагностической процедуры, мочевой пузырь ребенка должен наполниться.

В роддоме новоиспеченной мамочке, только еле-еле оправившейся от родов, предстоит дать согласие на проведение ее малышу целого ряда обследований. Многих пугает такой ход событий: анализы, вакцинация, еще анализы, потом какой-то скрининг новорожденных, пяточный тест.

Да, это понятно и с этим никто не спорит, что после рождения малыша нужно обследовать, чтобы убедиться, что он здоров и будет после выписки из роддома нормально развиваться. А если выявятся проблемы со здоровьем, нужно будет вовремя принять адекватные меры для лечения.

Но дело в том, что в роддоме мамочке не всегда удосужатся внятно, на человеческом, а не медицинском языке рассказать о сути проводимых обследований.

Нет, в принципе, чаще всего вкратце рассказывают. Но бывает, что и нет. Или рассказывают так, что мама ничего не может понять. Вот, например, пяточный тест. Что это такое и для чего делается? Именно о нем сегодня пойдет речь.

Вначале родильницам предлагают заполнить личные данные на бланке к этому анализу. Вопросов у мамочек возникает множество. Разобраться самостоятельно трудно. И, опять же, не всегда у медиков находится время и желание подробно ответить на все интересующие родильниц вопросы.

«Это в медико-генетическую лабораторию, а это в нашу лабораторию», — зачастую только такую информацию предоставит родителям вечно загруженный лаборант, который пришел взять анализ крови у новорожденного.

Чтобы не пугала мамочек подобная реальность, сегодня поговорим об обязательных обследованиях новорожденного. Другими словами, поговорим о скрининге новорожденных. Для чего, когда и почему это делается…

Что такое скрининг новорожденного (неонатальный скрининг)?

Неонатальный скрининг – это бесплатное массовое обследование новорожденных малышей в первые дни жизни на наличие некоторых генетических заболеваний. Это своеобразный подарок каждому новому члену общества, гарантированный государством.

Он позволяет выявить тяжелые (в плане последствий) заболевания, когда еще проявлений этих болезней у ребенка нет. Ведь когда какие-либо симптомы генетических заболеваний дают о себе знать, то родители и врачи чаще уже сталкиваются с тяжелым течением или осложнениями болезни (состоянием декомпенсации).

И такое состояние уже трудно компенсировать, то есть стабилизировать или перевести в обратное течение.

В России по рекомендации Всемирной организации здравоохранения проводят скрининг новорожденных уже пятнадцать лет. Сейчас скрининг дает возможность обследовать малышей на пять генетических патологий. Их перечень: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

Когда проводят?

Новорожденным на 4-е сутки назначают забор крови из пяточки. Поэтому скрининг называют еще пяточным тестом.

Деткам, поспешившим появиться на свет раньше положенного срока, скрининг проводят на 7-е сутки.

Если ребенка выписали из роддома раньше, например, на 3-и сутки, то забор крови проводят в поликлинике.

Анализ необходимо брать натощак, не раньше, чем через 3 часа последнего приема пищи.

Ранняя диагностика, когда забор крови у новорожденного провели раньше третьих суток, часто дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому оптимальным периодом обследования малышей считают четвертые сутки жизни крохи.

По той же причине не стоит затягивать с генетическим обследованием позже десятых суток жизни малыша.

Как проводят?

Забор периферической крови проводят из пятки малыша. Это позволяет получить нужный объем крови для обследования. Обычный забор крови из пальчика малютки здесь не подходит.

Место прокола предварительно обрабатывают антисептиком. Прокол делают не глубже 2 мм.

Каплю крови наносят на специальную фильтровальную часть тест-бланка, где очерчены пять кружочков (по одному на каждое заболевание). При этом кровь должна пропитать бумагу насквозь.

В дальнейшем медико-генетическая лаборатория будет на основе сухого пятна крови определять наличие заболевания у ребенка. Анализ делается в течение десяти дней.

Тест-бланк имеет еще другую (паспортную) часть, которую заполняют мамочки. В ней они указывают личные данные малыша, телефоны и адреса, по которым можно связаться с ними и/или с учреждением, где будет наблюдаться ребенок после выписки.

К заполнению этих данных нужно подойти крайне серьезно и внимательно. В противном случае положительный ответ обследования о наличие болезни у крохи может вовремя не найти адресата. И будет упущено время.

Что дает?

Довольно раннее обследование дает возможность выявить генетические болезни обмена веществ на доклиническом этапе. То есть, когда нет никаких проявлений патологии. Вместе с тем, если в этот период своевременно начато лечение, то шансы на благоприятный исход болезни гораздо выше.

Более того, есть возможность в некоторых случаях болезнь победить, если вовремя скорректировать диету и образ жизни ребенка. И потом, в более зрелом возрасте, человеку может не понадобиться лечение вообще.

Скрининг позволяет определить следующие генетические болезни обмена веществ.

Фенилкетонурия

Это врожденное наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты – фенилаланина. Происходит это из-за нарушения синтеза печеночных ферментов, способствующих превращению аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин.

Фенилаланин и его производные, избыточно накапливаясь в крови, действуют как яд на нервную систему.

Встречаемость данного заболевания среди населения варьирует в зависимости от региона. В среднем – 1 случай на 7000-10000 новорожденных.

Дебют болезни проявляется вначале упорной рвотой, вялостью или, наоборот, возбудимостью малыша. Характерен специфический запах мочи и пота у таких малышей – «мышиный запах».

К поздним признакам патологии можно отнести задержку психомоторного, физического и умственного развития, тремор (дрожание) конечностей, судороги, эпилептические приступы.

Припадки носят упорный характер и практически не поддаются противосудорожной терапии. При отсутствии специфического лечения болезнь медленно прогрессирует.

Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной (безбелковой) диеты.

Если скрининг на фенилкетонурию показал положительный результат, то проводят повторное молекулярно-генетическое тестирование. Также определяют содержание фенилаланина в крови и проводят биохимический анализ мочи. При тяжелом течении болезни с судорожным синдромом проводят ЭЭГ (электроэнцефалограмму), МРТ головного мозга.

Муковисцидоз

Это наследственное заболевание, поражающее многие органы и системы органов. При муковисцидозе нарушается работа определенных желез (экзокринных желез). Их еще называют железами внешней секреции.

Экзокринные железы отвечают за выработку пота, слизи, слюны и пищеварительных соков. Принцип работы желез внешней секреции, когда через протоки их секреты выходят на поверхность тела или в полые органы (кишечник, легкие), при муковисцидозе нарушен.

У больного муковисцидозом нарушен транспорт солей и воды через клеточную мембрану. В итоге из-за недостатка воды секрет желез становится более густым и клейким. От сюда и название болезни. От латинского: mucus - слизь, viscidus - вязкий.

Вязкий секрет закупоривает протоки желез. Затруднение оттока вязкой слизи ведет к застойным явлениям в железах. В итоге выводные протоки желез расширяются. Постепенно происходит атрофия железистой ткани, перерождение ее в соединительную ткань. Прогрессирует фиброз тканей желез.

Вместе с тем, из-за нарушенного транспорта электролитов через мембрану клеток, потовая жидкость содержит много солей – симптом «соленого ребенка». Это явление дало возможность медикам внедрить неинвазивный (не ранящий) метод диагностики муковисцидоза – потовый тест.

Клинические проявления этой патологии разнообразны, так как у муковисцидоза есть 5 основных клинических форм.

Это такие формы:

• смешанная (легочно-кишечная) форма (75-80%),
• преимущественно легочная (15-20%),
• преимущественно кишечная (5%),
• мекониевая непроходимость (5-10%),
• атипичная и стертая формы муковисцидоза (1-4%).

Каждая из них проявляется по-разному.

Встречаемость муковисцидоза – один случай на 3500-4000 новорожденных.

Характерны следующие внешние признаки для ребенка с муковисцидозом: кукольные черты лица, расширенная, бочкообразная грудная клетка, вздутый живот. У грудничков нередко формируется пупочная грыжа.

Также иногда даже по характеру стула новорожденного или грудничка можно заподозрить диагноз. При муковисцидозе стул зловонный, жирный, обильный, замазкообразный.

Позже развиваются проявления, связанные с нарушением функции легких. Дети обычно отстают в физическом развитии. У них очень худые конечности, нередко концевые фаланги пальцев деформируются в виде «барабанных палочек».

Кожа сухая, бледная с сероватым оттенком. Отмечается цианоз носогубного треугольника. При легочной и смешанной форме муковисцидоза отмечается одышка, надсадный кашель с вязкой мокротой.

При обследовании таких детей выслушиваются влажные и сухие хрипы по всем полям легких, тахикардия. Характерно увеличение печени.

На сегодняшний день существуют препараты, которые способны облегчить течение этого заболевания. Но патология в любом случае неизлечима. Поэтому требует пожизненного, комплексного, дорогостоящего лечения и реабилитации для таких детей.

Галактоземия

Галактоземия – наследственная патология обмена такого углевода, как галактоза. В организм ребенка она поступает в составе молочного сахара грудного или любого другого молока – лактозы.

В результате генетического дефекта у ребенка нет фермента, который бы мог расщепить галактозу до глюкозы. А глюкоза – основное питание для каждой клетки нашего организма, особенно для клеток головного мозга.

В результате клетки не получают достаточного питания. А сама галактоза и ее соединения, накапливаясь в крови, постепенно отравляют организм. Доказано ее токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза. Отсюда клинические симптомы заболевания.

Признаками галактоземии у новорожденных являются непереносимость грудного молока и его заменителей, упорная рвота, отказ от еды, быстрое снижение веса, ранняя желтуха, гипотония мышц.

В дальнейшем наблюдается отставание ребенка в физическом, нервно-психическом и умственном развитии. Формируется катаракта глаз, отеки на теле, увеличивается печень и селезенка.

При положительном результате скрининга новорожденный малыш нуждается в дополнительном обследовании. Оно включает повторное генетическое тестирование, определение концентрации галактозы в крови, моче.

Также возможно проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Проводят УЗИ органов брюшной полости, ЭЭГ и др.

Основная терапия данной патологии заключается в соблюдении безлактозной диеты. Чем раньше установят диагноз и начнут лечение такому малышу, тем больше шансов у малыша вырасти здоровым человеком и полноценным членом общества.

Врожденный гипотиреоз относится к группе заболеваний щитовидки, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся недостатком ее гормонов. Встречаемость врожденного гипотиреоза – 1 случай на 4 тысячи рожденных детей. Девочки болеют почти в два раза чаще.

Из-за недостатка гормонов щитовидной железы развивается торможение всех функций организма. Наблюдается задержка развития всего организма и, в первую очередь, нервной системы.

Если заболевание поздно выявлено и не назначена вовремя заместительная терапия, то развивается необратимое поражение головного мозга – кретинизм.

Прогноз благоприятный только в случае, если заместительная терапия тиреоидными гормонами начинается в первые недели жизни новорожденного. Результаты скрининга в этом случае – спасение для малыша.

Адреногенитальный синдром

Это врожденная патология, обусловленная дисфункцией коры надпочечников. Надпочечники располагаются в верхнем полюсе каждой почки и отвечают за выработку множества гормонов.

В основе дисфункции коры надпочечников лежит генетический дефект фермента, участвующего в образовании и метаболизме стероидных гормонов.

Адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.

В организме ребенка в избытке накапливаются половые гормоны и глюкокортикоиды (гормоны коры надпочечников, регулирующие обмен веществ в организме). В результате у малышей неправильно формируются половые органы. Например, у девочек развиваются половые органы «по мужскому типу» (гипертрофирован клитор, большие половые губы).

Развивается резкое нарушение обмена солей в организме (соль-теряющая форма болезни). Замедляется развитие и рост ребенка. Дети остаются низкорослыми.

После установления диагноза малышам назначают заместительную гормональную терапию. Поэтому своевременная диагностика (в первые две недели) и вовремя назначенное лечение позволяет избежать прогрессирования болезни.

Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы?

Это очень частый вопрос родителей, которые беспокоятся о том, что у их крошки берут «целую кучу» анализов. А они при этом вполне здоровые родители.

Так вот, все вышеописанные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена.

Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным.

Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша.

Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства и отказываться от скрининга. Нельзя лишать ребенка возможности быстро выявить практически неизлечимые и быстро прогрессирующие болезни лишь потому, что у вашего ребенка заберут на 2 мл больше крови. Это, как минимум, неразумно.

Как и когда узнавать результаты обследования?

Результаты скрининга будут готовы через десять дней. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается незамедлительно родителям в учреждении, где наблюдается малыш.

Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому.

Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.

С 2008 года в России всем новорожденным проводят аудиологический скрининг. Это обследование позволяет определить функцию слуха у малышей. Проводят его на 4-е сутки жизни крохи.

Процедура не имеет противопоказаний. Абсолютно безболезненный и не несущий угрозу для здоровья младенца метод позволяет определить нарушения слуха на самых ранних этапах развития младенца. Тогда, когда родители и врачи еще имеют в запасе время, чтобы предпринять меры по улучшению слуха малыша.

Ведь доказано, что коррекция слуха до трехмесячного возраста малыша дает возможность нормального развития речи у ребенка. Первые полгода жизни малыша процесс речевого развития проходит самый интенсивный этап, несмотря на то, что внешне это практически не проявляется.

Техника проведения аудиологического скрининга

Суть метода заключается в воздействии на определенный отдел внутреннего уха – улитку. Именно она отвечает за восприятие и распознавание звука.

Врач использует электроакустический зонд, который имеет микроскопический сверхчувствительный микрофон. Сам зонд соединен с монитором, на котором фиксируется результат проведенной процедуры.

Зонд вставляется в наружный слуховой проход малютке. Прибор посылает звуки разной частоты, подобно щелчкам и фиксирует колебания волосковых клеток в улитке уха.

Важным моментом является то, что во время проведения обследования малыш должен находиться в полной тишине. Лучше, когда кроха будет спать. При этом даже сосание пустышки в момент процедуры недопустимо.

На этом первый этап скрининга завершен. Детям, которые прошли его успешно, второй этап скрининга не нужен. За исключением детей из группы риска.

Группа риска – это дети, у которых:

• отягощенная наследственность по тугоухости;
• недоношенность;
• маловесность;
• асфиксия (кислородное голодание) в родах;
• гестоз или тяжелый токсикоз матери во время беременности;
• прием ототоксичных антибиотиков матерью при беременности.

Такие малыши, вне зависимости от результатов первого этапа скрининга, должны повторно пройти скрининг до 3 месяцев у сурдолога – узкого специалиста по слуху. Ведь тугоухость зачастую развивается постепенно.

Второй этап скрининга детям из группы риска проводится в годовалом возрасте.

При получении сомнительного или неудовлетворительного результата обследования в роддоме ребенок направляется на повторное обследование в возрасте 1-1,5 месяца в условиях поликлиники.

При подтверждении проблем со слухом малыш направляется в ближайший центр реабилитации слуха. А там, уж будьте уверены, специалисты обследуют и подскажут пути решения нарушений слуха у малютки.

Ведь только своевременная диагностика и незамедлительное лечение дает шанс детям с тугоухостью расти и развиваться также как их сверстники.

О скрининге новорожденных вам рассказала практикующий врач-педиатр и дважды мама Елена Борисова-Царенок.

Здоровья вам и вашим детям!